La especialista a cargo del Laboratorio de Citogenética es la Dra. Paula Ibáñez, doctora en Ciencias Biológicas y licenciada en Biología Molecular, quien explica que “los diagnósticos por citogenética son algo muy importante para poder desarrollar en la provincia, porque si no todos los pacientes tenían que ser derivados a otras provincias”.
La citogenética es una rama de la genética que se encarga de estudiar los cromosomas, que son las estructuras donde está contenido nuestro ADN. Estudia la estructura de los cromosomas, su número y evalúa si existen alteraciones, ya sea porque tenemos más o menos cromosomas o porque hay algún tipo de alteración a nivel estructural.
La Dra Ibañez comenta sobre el campo de acción más habitual para los diagnósticos de citogenética: “normalmente es requerido en el estudio de anomalías congénitas (ya hemos empezado a recibir muestras), también recibimos muestras de Neonatología, enviadas cuando nace algún bebé con un problema de cromosomopatías, el más común es el síndrome de Down. También nos llegan muestras desde Pediatría por diversos casos que no tenían un diagnóstico claro”.
“También están viniendo pacientes ambulatorios que habían hecho consultas en Pediatría y se los deriva para que podamos hacerles un análisis que antes no podía realizarse, inclusive pacientes que ya son adolescentes y habían estado sin tratamiento por falta de diagnóstico al no poder hacerse estos análisis”.
“Del otro servicio de donde nos llegan muestras es de Hematología, porque es muy importante para el tema de Oncohematología, en el estudio de leucemias y linfomas. Ahí se envía médula ósea, ganglios linfáticos o piezas tumorales. Ese análisis permite detectar determinadas alteraciones en los cromosomas que se asocian con alguna patología. Al médico esa información le permite generar la estadificación del paciente en un determinado grupo de riesgo y así determinar la conducta terapéutica más indicada”.
También es útil para estudios de fertilidad, donde se hace a parejas un estudio genético para analizar si en la infertilidad hay fallos cromosómicos que afectan la descendencia y muchas veces no pueden ser detectados por otros métodos.
Cómo se llega a la creación del Laboratorio de Citogenética
Para poder conformarlo el Hospital y el servicio de Anatomía Patológica tuvieron que dar pasos muy importantes, más otros a dar en un futuro cercano, tanto a nivel profesional como tecnológico: “el hecho de que se estén realizando los estudios de citogenética tiene que ver con haber accedido a nueva tecnología y también a incorporar nuevos profesionales. En mi caso para estar acá me tuve que ir a formar, primero al Hospital Central de Mendoza, después a un laboratorio para formarme en la parte de Fish (Hibridación fluorescente in situ) en la Universidad de San Martín, Buenos Aires; luego tuve un año de perfeccionamiento en oncohematología en el Hospital Garrahan, más que nada en leucemias y linfomas pediátricos”.
“En San Juan no se estaban haciendo todos estos análisis y de hecho no hay muchos citogenetistas en el país. Contar con este laboratorio que tiene el Hospital Rawson es muy importante, incluso el Instituto Nacional del Cáncer nos beca a los nuevos profesionales para que vengamos a trabajar a las provincias, por eso para San Juan es un privilegio contar con citogenética”, explicó la Dra Ibáñez.
Para el funcionamiento del laboratorio se incorporó una cabina de bioseguridad, una estufa de secado y esterilización, una heladera especial, los reactivos, y otros elementos, hubo que armar todo desde cero.
El futuro
Los pasos a dar a corto y mediano plazo terminarán de conformar una estructura ideal para el laboratorio y el diagnóstico: “Hay un espectro de análisis que aún nos falta poder hacer porque se ha iniciado el pedido de la aparatología necesaria, como un microscopio para Fish, que engloba a la citogenética molecular y con ellos se pueden evaluar alteraciones cromosómicas que no se pueden evaluar con un microscopio convencional. La otra parte muy necesaria y que también se ha tramitado es la incorporación de un médico genetista, con eso se cerraría el círculo para abarcar de manera integral todo el estudio de ciertas anomalías genéticas”.
La especialista comentó la complejidad que implica cada análisis citogenético: “La técnica es muy artesanal, pese a la tecnología que se utiliza. Cuando llega la muestra hay que trabajar en condiciones de esterilidad con la cabina de bioseguridad, hacer el cultivo en la estufa a 37 grados durante 24 horas si es materia y 72 horas cuando es sangre. Después se comienza el procesamiento para fijar la muestra, lo cual lleva dos días más, luego se obtienen portaobjetos, que hay que dejar que se envejezcan, luego se hace un bandeo y una coloración, con lo cual cada cromosoma queda definido como si fuera un código de barras, y luego, por paciente, se analizan no menos de 20 metafases, con lo cual cada proceso no lleva menos de dos semanas y a veces un poco más si el análisis es más complejo, con lo cual hay que saber tener paciencia para acceder a un resultado”.
Con esta importante incorporación, los pacientes sanjuaninos podrán llegar a diagnósticos y tratamientos de manera efectiva sin necesidad de trasladarse a otras provincias, y los profesionales del Hospital tendrán a su alcance una valiosa herramienta para tratar a sus pacientes en patologías de manera certera y con una importante reducción de tiempos.
