La enfermedad, que afecta a toda una familia, fue diagnosticada gracias a un programa de pesquisa que se utiliza para descubrir este tipo de males y gracias a ello poder establecer el tratamiento oportuno y el seguimiento en todos los familiares afectados.
La Dra. Daniela Morillo y la Dra. Carolina Arrieta, del servicio de Nefrología, comandan el equipo multidisciplinario que, tras el hallazgo científico, se encarga del seguimiento y tratamiento de la Enfermedad de Fabry, con el asesoramiento de la Dra. Constanza Vallone, especialista en genética clínica del Hospital Austral. Todo este contexto sigue colocando al Hospital Rawson en un nivel altísimo de alta complejidad hospitalaria gracias al trabajo de sus profesionales y el equipamiento tecnológico.
La Enfermedad de Fabry tiene una baja prevalencia y no es sencilla de detectar, ya que los síntomas pueden ser realmente variables desde una enfermedad cardiaca o renal, como más comunes, hasta problemas de audición, vértigo, fiebre sin causa específica o intolerancia a los cambios de temperatura o a la realización de ejercicio, despertando a veces la sospecha la aparición de síntomas comunes dentro de una misma familia y generalmente la posibilidad de detección surge a través de pesquisas realizadas en pacientes masculinos que se encuentran en diálisis.
Eso precisamente surgió por las investigaciones la Dra. Morillo y otros profesionales del Hospital Rawson, quienes al detectar patrones genéticos anormales en un paciente realizaron interconsultas con otros centros del país y así arribaron a la conclusión de encontrarse ante esta enfermedad por primera vez en San Juan. De no haber sido así, toda una familia podría haber tenido diagnósticos y tratamientos erróneos de por vida, y por el contrario, no solamente se encuentran ahora ante soluciones oportunas sino que también se genera un precedente valiosísimo para la medicina de nuestra provincia.
El equipo multidisciplinario que aborda el tratamiento de la Enfermedad de Fabry en el Hospital Rawson está integrado por las Dras. Daniela Morillo y Carolina Arrieta, del servicio de Nefrología; Miguel Ripoll (Oftalmología); Juan Gómez Elezovich (Cardiología); Virginia Gómez (Nefropediatría); Daniel Lucato (Neurología) y Lic. Carla Llarena (Enfermería).
