El lema del 2022 de la Federación Mundial de Hemofilia es “Acceso para todos” y el mismo hace referencia al acceso al tratamiento multidisciplinario y no solamente al acceso a la medicación. En nuestra provincia todos los pacientes tienen acceso a su tratamiento y atención adecuada. Para conocer más acerca de la Hemofilia, consultamos a la Dra. María Elizabeth Arrieta, Jefa de la Unidad de Hematología - Oncología Pediátrica del Hospital Dr. Guillermo Rawson.
El día 22 de Abril se realizará en nuestro hospital, centro de referencia, una Jornada de capacitación para pacientes y sus familias sobre las características de su enfermedad y los nuevos tratamientos, cuidados de las pacientes portadoras de hemofilia y luego se hará un taller teórico práctico de infusión endovenosa de factor con un simulador. La disertación estará a cargo de la jefa del servicio de Hematología, Dra. Virginia Canónico, y de la Jefa de la Unidad de Hematología Oncología Pediátrica, Dra. María Elizabeth Arrieta y el taller será dictado por el Técnico Víctor Algañaraz.
En la actualidad se atienden en el Hospital Rawson 50 pacientes con diagnóstico de Hemofilia Severa que reciben tratamiento en forma permanente.
¿Qué es la Hemofilia?
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre, se caracteriza por un defecto en el factor VIII (Hemofilia A) más frecuente o en el factor IX (Hemofilia B), que son necesarios para que la coagulación de la sangre sea normal. La frecuencia de las formas severas de la enfermedad es baja.
La coagulación de la sangre es, para hacernos una idea más gráfica, como una hilera, una fila de fichas de dominó que situamos una detrás de otra y que, como cuando éramos niños, empujábamos la primera y sucesivamente todas las demás. Es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático: se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones, se encuentra ligada al cromosoma “x” por lo tanto la transmiten las mujeres y la padecen los varones.
Por lo tanto el 50% de los varones hijos de madres portadoras manifestará la enfermedad, así como el 50 % de las niñas hijas de un papá con Hemofilia serán portadoras de la enfermedad y podrán transmitirla a sus hijos varones, quienes padecerán la misma.
La causa de que un factor no funcione se debe a que el organismo lo sintetiza en forma defectuosa y, como se trata de una enfermedad hereditaria, significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso el factor defectuoso lo es porque antes se han producido cambios en ese gen, que es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representaría el cambiar una letra, una palabra, un párrafo o incluso arrancar una página de ese libro. Esto daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las diferencias en la funcionalidad, de leve, moderada y grave, de los factores en los distintos pacientes.
En general, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
Actualmente, la administración regular de concentrados de factor deficitario a los pacientes afectados por hemofilia mejora la coagulación y por ende su calidad de vida. Este tipo de tratamiento logra reducir al mínimo la aparición de procesos hemorrágicos derivados de la hemofilia, lo que contribuye a equiparar la calidad de vida de los afectados con la del resto de la población
Se debe contar con un equipo de tratamiento multidisciplinario, con traumatólogos, kinesiólogos, odontólogos, técnicos de hemoterapia, enfermeras, psicólogos, que junto a los hematólogos están dedicados al tratamiento de éstos pacientes libres de limitaciones tanto físicas como psicosociales.
El paciente portador del diagnóstico de hemofilia debe ser vacunado contra el COVID 19, recibiendo previo a la inyección intramuscular, terapia de reemplazo con factor VIII o IX, según el tipo de hemofilia que padezca.
Al no tratarse de una enfermedad que produzca inmunosupresión o de riesgo aumentado en relación con la infección a COVID 19, deberá respetar el turno asignado como el resto de la población, salvo que padezca alguna enfermedad concomitante considerada como factor de riesgo aumentado, tales como diabetes, obesidad, tratamiento inmunosupresor, enfermedades cardiovasculares, enfermedades pulmonares crónicas, etc.
Estos pacientes no tienen un riesgo aumentado de padecer formas graves de enfermedad relacionada al COVID -19, pero en el caso que presentaran infección grave deberá ser atendida por un equipo multidisciplinario y con hematólogos con experiencia en la atención de pacientes con hemofilia y coagulopatías secundarias asociadas, tales como el síndrome post covid grave, por ejemplo.
Durante el año 2020 la consulta espontánea de los pacientes disminuyó entre un 50 a 70 %, dependiendo de la edad, debido a que las madres (en el caso de niños) y los adultos, priorizaron el aislamiento a los controles propios de su patología, como por ejemplo controles relacionados a su salud articular, estudios de laboratorio de control e inclusive en sangrados leves, que fueron manejados en su domicilio, y en un 30 % de las veces sin consultar al médico tratante, especialmente en el caso de los pacientes adultos.
Se aconseja a la población que no descuide su salud, que independientemente de la situación sanitaria relacionada a COVID o Gripe A debe concurrir a la consulta médica si lo requiere.
