El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia para concientizar a la población de esta enfermedad que afecta a uno de cada 5000 a 10000 nacimientos para hemofilia A y uno de cada 30000 a 50000 nacimientos para hemofilia B.
La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en el factor VIII (hemofilia A), más frecuente, o en el factor IX (hemofilia B), que son necesarios para que la coagulación de la sangre sea normal. La frecuencia de las formas severas de la enfermedad es baja.
En general, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.
Actualmente, la administración regular de concentrados de factor deficitario a los pacientes afectados por hemofilia mejora la coagulación y por ende su calidad de vida. Este tipo de tratamiento logra reducir al mínimo la aparición de procesos hemorrágicos derivados de la hemofilia, lo que contribuye a equiparar la calidad de vida de los afectados con la del resto de la población.
Conociendo más sobre coagulación y hemofilia
La hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección o enfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones, se encuentra ligada al cromosoma x por lo tanto lo trasmiten las mujeres y la padecen los varones.
El 50% de los varones de madres portadoras manifestará la enfermedad, así como el 50 % de las niñas hijas de papá con hemofilia serán portadoras
La causa de que un factor no funcione es que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor. En cualquier caso, el factor defectuoso es así porque antes se han producido cambios en ese gen, que es como un libro formado por una gran inmensidad de palabras en que un defecto representaría el cambiar una letra, una palabra, un párrafo o incluso arrancar una página de ese libro. Esto daría lugar a que en algunos casos los cambios fueran muy pequeños pero que en otros fueran muy grandes, explicándose así las diferencias en la funcionalidad, de leve moderada y grave, de los factores en los distintos pacientes.
Cómo trabaja el Hospital Rawson sobre la hemofilia
Actualmente en San Juan hay 51 pacientes con diagnóstico de hemofilia A severa, entre pediátricos y adultos. Son atendidos por el equipo multidisciplinario y el 90 % se encuentra en tratamiento de profilaxis, siendo nuestro hospital el centro de atención de referencia de la Federación Mundial de Hemofilia.
Para tratar la hemofilia se debe contar con un equipo de tratamiento multidisciplinario, con traumatólogos, kinesiólogos, odontólogos, técnicos de hemoterapia, enfermeras, psicólogos, que junto a los hematólogos dedicados al tratamiento de éstos pacientes libres de limitaciones, tanto físicas como psicosociales.
También hay que destacar que desde el equipo del hospital se participa en diferentes congresos, presentando trabajos científicos, y se les da a la comunidad y a los pacientes y familiares talleres de autoinfusión domiciliaria, a cargo profesionales de nuestro hospital.
También se realizó un taller de hidroterapia (rehabilitación en agua) a cargo de la Dra. Deguer, con excelentes resultados.
