Miércoles, 22 Noviembre 2017

La mucopolisacaridosis tuvo su primera jornada regional de concientización

Estuvo enmarcada en la IV charla “Enfermedades raras, pacientes únicos”, y contó con la presencia de profesionales y familiares de personas que sufren esta patología.

Charla sobre patologías MPS en el auditorio del Centro de Formación Margarita Ferrá de Bartol. Fotos: Elías Ramírez Charla sobre patologías MPS en el auditorio del Centro de Formación Margarita Ferrá de Bartol. Fotos: Elías Ramírez

En el auditorio del Centro de Formación Margarita Ferrá de Bartol, especialistas que conocen los últimos avances de la mucopolisacaridosis (MPS), tuvieron un espacio para brindar asesoramiento a profesionales y familiares de pacientes que padecen esta patología.

Fue el Primer Encuentro Regional sobre mucopolisacaridosis, enmarcado en la IV Charla “Enfermedades raras, pacientes únicos”. Organizada por la Asociación de Mucopolisacaridosis de Argentina.

Las MPS se producen por la deficiencia o ausencia de una enzima, lo que provoca que se modifique el proceso de eliminación de residuos en las células. Esto, con el tiempo, genera una alteración en diversas estructuras del organismo.

En particular, las MPS ocurren en 1 de cada 25 mil nacidos vivos. Cada subtipo se distingue según qué enzimas le faltan a los pacientes y qué sustancias (GAGs) se depositan en las diversas estructuras del organismo.

En los tipos I, II, IVa y VI, existe una ventana de oportunidad, es decir, un tiempo durante el que se puede realizar un tratamiento que mejore el pronóstico de los pacientes.

Para algunos subtipos de MPS, existen tratamientos que logran ralentizar el avance de la enfermedad y prevenir daños irreversibles, por lo que el diagnóstico temprano se torna fundamental para poder iniciar un abordaje terapéutico que mejore notablemente la calidad de vida de los pacientes.

Al ser condiciones poco frecuentes, los profesionales de la salud no las sospechan en primera instancia, sino que el diagnóstico se da en una etapa más tardía, en la que los signos son más evidentes y se han producido perjuicios permanentes en la salud de los pacientes.

A su vez, existen pocos especialistas entrenados en el diagnóstico de las MPS; los síntomas, por separado, pueden corresponder a otras afecciones, por lo que en ocasiones se trata cada uno individualmente sin reconocer la patología de base.

Los signos que pueden alertar la presencia de alguna de las MPS son otitis recurrentes, secreciones nasales (rinorrea) persistentes y hernias a repetición (tanto umbilicales como inguinales). Además, con el tiempo se pueden producir deformidades en la columna y en las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, cabello grueso, rasgos faciales toscos y abdomen globuloso por aumento de tamaño del hígado, dificultades para ver y oír, problemas en algunos órganos e inconvenientes en el desarrollo intelectual.

Texto de producción propia con información de AMA, Fundación ENHUE y Agencia NA.

Modificado por última vez en Miércoles, 22 Noviembre 2017 16:03
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